La médecine génétique est une branche très complexe de la médecine qui ne cesse de se développer. Les découvertes sur les maladies génétiques continuent d’avancer de manière très rapide, et le tournant de la thérapie génique s’annonce comme une révolution majeure dans le monde de la médecine, et du soin en général.
On dénombre à l’heure actuelle pas moins de 6000 maladies génétiques différentes, et l’identification de chacune d’elle s’avère être un processus très délicat. En effet, chaque cellule contient de l’ADN, lui-même constitué de plus de 25000 gênes qui codent le fonctionnement de ces cellules. Ainsi, la mutation, ou la variation, de l’un de ces gênes peut être responsable d’une ou plusieurs maladies génétiques. Par exemple, dans le cas de la rétinopathie pigmentaire, plus de 200 gènes, lorsqu’ils sont mutés, peuvent être responsables du développement de la maladie. Cela explique notamment que les formes, développements et possibilités de transmission de la rétinopathie pigmentaire puissent être très différents d’un patient à l’autre.
Jusqu’alors, la recherche génétique sur les patients se concentrait sur les gènes qu’on pensait potentiellement responsable de la maladie. On pratiquait donc un séquençage (c’est-à-dire une retranscription et une lecture) limité du génome aux gènes potentiellement touchés. Faute de temps (il fallait 3 ans pour séquencer un génome) et d’argent il était presque impossible de séquencer le génome complet d’un individu malade.
Mais le développement de nouvelles technologies a permis de réduire le coût des séquençages complets mais également de réduire considérablement le temps nécessaire pour ne plus représenter « que » quatre mois d’attente. Ainsi, il est désormais possible de rendre plus « commun » les séquençages complets de génomes de patients atteints de maladies génétiques afin d’améliorer le diagnostic, d’apporter une meilleure compréhension de la maladie mais aussi, dans certains cas, une meilleure prise en charge.
Dans cet esprit, le gouvernement français, en collaboration avec l’institut Aviesan, a lancé le « Plan France Médecine Génomique 2025 ». Ce projet a pour but de rendre la recherche génétique plus accessible aux patients, en permettant notamment de séquencer plus facilement leurs génomes. Ainsi, l’Etat français a investi près de 670 millions d’euros pour faciliter et aider l’avancée de la recherche génétique.
Il y a trois semaines, j’ai eu la chance d’être sélectionné pour participer à ce programme. J’ai donc été pris en charge par le Pr Andrieu, responsable du programme génétique de l’hôpital du XV-XX (où je suis suivi), avec qui j’ai eu un entretien préalable. Etant donné l’importance de l’hérédité dans les questions génétiques, mes parents étaient également présents pour prendre part au programme.
*Le Pr Andrieu nous a donc expliqué que nos trois génomes seront séquencés entièrement afin de voir quel gène est touché, les implications que cela entrainera sur l’hérédité de la maladie, mais aussi la possibilité de voir naître un traitement expérimental se développer à court ou moyen terme. Elle nous a également rappelé qu’il y a une chance qu’en l’état actuelle des connaissances génétiques le gène responsable de ma maladie ne puisse être identifié.
Nous nous sommes alors rendus au Centre de Référence des Maladies Rares et avons procédé à une simple prise de sang. J’ai pu ensuite pratiquer mon examen du champs visuel annuel avant de ressortir plein d’espoir de ce rendez-vous assez prometteur. Réponse dans quatre mois…
Un Sens à Ma Vue 